什么情况下需要做无创DNA产前检测
已有 191 次阅读 2019-01-22 16:06什么情况下需要做无创DNA产前检测
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什么是无创DNA产检?在什么情况下需要做无创DNA产前检测呢?假如你是一个准妈妈,相信在你进行产检的时候,肯定会听到很多准妈妈们这样问。当医生建议做无创DNA产前检测时,难道是肚子里的宝贝出了什么问题啦!在这里香港多缘健康提醒的是无创DNA产前检测是无流产风险且准确率高达99.9%
无创DNA是什么
首先,要知道,DNA是亲代与子代之间传递遗传信息的物质,每个人都有特定的DNA,也就构成人与人之间的差异。而所说的无创DNA产检,其实是指无创产前检测指采集孕妇外周血,利用胎儿来源的游离核苷酸进行常见的非整倍体筛查。1997年Lo首先报道,随着二代测序技术的发展而广泛开展。在国内,近几年由于出生缺陷以及产前检查的广泛开展,开展迅速。
那到底什么样的情况需要做这无创DNA产前检测呢?
一般而言,一个准妈妈,在孕早期8周左右,会进行B超检查(主要是听胎心,排除宫外孕和计算胎儿大小);而唐氏筛查主要是担心出现染色体,也即是DNA异常,常见是是21、18、13三体综合征,出生后存在智力、发育等不同障碍。
假如这些筛查结果存在疑问,或者提示高风险,那么医生就会建议你进一步检查了。而这进一步检查,就包括了无创DNA产前检测以及羊水穿刺。由于羊水穿刺存在流产风险,所以,无创DNA产前检测也就成为最为容易接受的进一步检查方式。无创DNA产前检测指采集孕妇外周血,利用胎儿来源的游离核苷酸进行常见的非整倍体筛查。
国际上,对于无创DNA产前检测,有着如下的指导意见。
2012年12月 美国妇产科医师学院(ACOG)联合母胎医学会(SMFM)提出指导意见:
1、无创DNA产前检测可作为染色体非整倍体高危人群(35岁以上高龄孕妇;超声提示异常软指标;曾有非整倍体患儿生育史;夫妻之一为罗氏易位)的初筛方法。
2、无创DNA产前检测风险评估不仅限于21、18、13-三体,还有其他染色体异常疾病风险。
3、低危人群、双胎不适宜使用。
2014年6月 国际妇产科超声学会(ISUOG)建议
1、如果孕妇为高龄或有染色体非整倍体生育史等因素者,建议直接做无创DNA产前诊断;
2、血清学筛查提示为极高危风险(风险值>1:10)孕妇中,无创DNA产前检测不仅覆盖70%的染色体异常,而且还有超声胎儿结构异常等诊断;
作为一个被建议进行无创DNA产前检测的准妈妈,你应该知道:
1、无创DNA技术对于21、18、13三体的筛查效率要高于血清学检测。
2、影响结果准确性的因素有很多,包括:胎盘嵌合、母体恶性肿瘤、母体嵌合体、双胎中一胎停育、孕周、胎儿游离DNA在母体血液中的含量等。
3、无创DNA产前检测最佳的时间是孕妇怀孕10周左右; 羊水穿刺最佳时间是16周左右。
4、无创胎儿DNA产前检测的优势主要有:无创,风险小,准确率高。
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