孕初期指导的日志

在香港哪里做无创dna好?香港无创dna能代替羊穿

已有 201 次阅读 2019-01-17 18:56

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香港无创DNA产前检测是一种检测胎儿是不是患有染色体疾病的产检方法,可以说是我们所熟悉的唐氏筛查的升级版。那么香港无创产前DNA检测项目主要只针对什么进行检测？那下面跟随香港多缘健康一起去了解一下

据中国新闻网之前报道，来自于香港的一位7岁小孩，自小发展迟缓及缺乏语言能力，不足2岁时更被确诊患上罕见“天使综合症”。当他父母得悉自己的孩子患上不治之症，他们倍感沮丧及无助，最担心日后无人照顾，甚至想过抱住孩子跳楼，一同返回天堂，犹幸丈夫在旁支持，从绝望边缘拉她一把，后来夫妇同心走出低谷，坚强面对未来。

天使综合征：又称为快乐木偶综合征，英文名字为“Angelman syndrome”。最早由英国儿科医生Angelman报道，是一组由于影响15q11-13的母源UBE3A基因表达缺陷所导致的神经发育性疾病。

天使综合症具有特殊的行为发育特征，他们是一群表面看起来面带微笑、温和亲切的孩子，正常的代谢、血象、生化指标，但实际上这群孩子的笑容背后，伴随着一系列神经发育问题，包括严重的智力障碍、语言缺失、及异常的脑电发放、运动障碍、睡眠及喂养问题、有特殊的面容及特异的行为。

天使综合症目前尚无根治方法，主要的治疗手段包括使用抗运动及语言康复，及行为教育。这些天使们无法生活自理，需要终生被照顾。转身、学爬行、牙牙学语，是每个婴儿成长阶段，亦是每个新手父母期待画面，但看着哪些患有天使综合症的孩子成长路就有血有泪。他们的孩子，足月、顺产出生，妈妈做足了一般产检，但孩子出生后好像与其他婴儿有所不同。

的确，一般产检确实存在诸多不足之处，可能没发现胎儿有什么问题，可能出生后也没什么问题，抑或两岁之前还没什么问题，然后自身就存在某种基因微缺失，两岁就突然发生了疾病，这一切难道都是造化弄人么？不，这只是父母的疏忽而已，本可以避免的。

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