香港做无创DNA产前唐筛检测哪些项目?
已有 118 次阅读 2019-01-25 14:34香港做无创DNA产前唐筛检测哪些项目?
香港NIPS无创dna产前检查(7项、31项、66项)
NIPS无创dna检查是一项透过检测血液中游离胎儿dna的非入侵式产检,只需要採取孕妇血液,经国际认可的NGS次世代定序技术进行高通量测序,以此检测胎儿染色体或基因异常风险。检测项目包括包:23对染色体+20项微缺失症候群+20项骨骼发育不良基因突变,是目前香港最全面,唯一带保险理赔的无创唐筛,也是最受孕妈亲眯的无创产前筛查。
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【23对染色体多倍体或非整倍体综】唐氏综合症T21、爱德华氏综合症T18、巴陶氏综合症T13、47,XXY柯林菲特氏症、47,XYY超Y症候群、47,XXX三倍X染色体症、45,X0端立综合症、Others(包含其它染色体)等。
【20项染色体微缺失或微重複综合症】狄乔治氏症候群、1p36缺失症候群、猫哭症、小胖威利症候群、天使症候群、威廉氏症候群、史密斯-马吉利氏症候群、Koolen-deVries症候群、Potocki-Shaffer症候群、Miller-Dieker症候群、1q21.1缺失症候群、Kleefstra症候群、Phelan-Mcdermid症候群、18q缺失症候群、沃夫-贺许宏氏症候群、WAGR症候群、阿拉吉欧症候群、Jacobsen症候群、遗传性压力易感性神经病变、Rubinstein-Taybi症候群等。
【20项骨骼发育不良基因突变对应疾病】
基因FGFR2对应疾病:克魯松氏症候群、菲佛氏症、亚伯氏症
基因FGFR3对应疾病:軟骨發育不全症、季肋發育不全、致死性侏儒症第一型、致死性侏儒症第二型、Muenke症候群、克魯松氏症候群
NIPS无创dna产前检测需要的条件:
适用对象:
妊娠周≥10周
希望为胎儿进行最精确的无创唐筛
担心入侵性产检风险
习惯性流产的孕妇
不适合接受羊水穿刺的孕妇
30岁及以上的高龄孕妇
超声波异常或唐氏综合症高风险
曾怀有染色体异常的胎儿
NIPS无创dna检测优势:
无风险只需抽取孕妇10ml血液
无流产风险负担
高精度检测准确率高达>99.5%
8-10个工作日出报告
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