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孕早期去香港无创DNA检测胎儿染色体异常结果已出,分享下我的经历

已有 3150 次阅读  2019-02-11 10:01
 我是在香港基因检测中心做的14周NT,当时正好14w,数值1.0。因为是高龄,大夫建议去做羊水穿刺。我很纠结,有好几个朋友和我差不多大,都是签字后不敢做,我同样也不敢冒险。

  想来高龄要孩子的和我都是一个想法,没孩子的时候想要孩子,有了孩子又担心这,害怕那。大夫跟我解释羊水穿刺的结果是百分百的,可是我总担心羊水穿刺会引起那可怕的流产…….当时我那个心啊,简直凉飕飕的……….

  后来医生直接建议我去大些的医院妇产科做一个无创DNA查21三体,据说检查结果是99.7%的准确率。我问第几周去做合适,她说现在就可以去!

  我当着就想要去也要搞清楚了再去吧,再说无创DNA当时真的没听太懂,实在不晓得勒是啥东东。于是度娘一下,好像重庆好几个医院都做,重医、妇幼、安琪儿…。价格普遍偏贵,我有些纠结,不想做了。但思来想去还是觉得听话点好,因为家住九村的缘故,就选了个最近的安琪儿,电话预约两天后!


  预约后我就开始上网各种查、孕妈群各种打听,狂补无创DNA知识。无创DNA一些专业的医学术语,我也开始略懂了。

  香港无创产前检测有哪些项目
6種三倍體綜合症:
Trisomy21 (Down Syndrome 唐氏綜合症)*
Trisomy18 (Edwards Syndrome 愛德華氏綜合症)*
Trisomy13 (Patau Syndrome 巴陶氏綜合症)*
Trisomy9 (9號染色體三倍體)
Trisomy16 (16號染色體三倍體)
Trisomy22 (22號染色體三倍體)


4種性染色體異常綜合症+XY染色体:
45, X (XO) (Turner Syndrome 透納氏綜合症)
XXY (Klinefelter Syndrome 柯林菲特氏綜合症)
XXX (Triple Syndrome 三X綜合症)
XYY (XYY Syndrome XYY三體綜合症)


84種缺失和重複綜合症
1.        染色體1p31重複綜合症
2.        染色體1p32-p31缺失綜合症
3.        染色體1p36缺失綜合症
4.        染色體1q41-q42缺失綜合症
5.        染色體2p12-p11.2缺失綜合症
6.        染色體2p16.1-p15缺失綜合症
7.        裂手裂足症5型
8.        染色體2q31.1重複綜合症
9.        染色體2q33.1缺失綜合症
10.        染色體2q35重複綜合症
11.        前腦無裂畸形6型
12.        染色體3p-綜合症
13.        染色體3q13.31缺失綜合症
14.        染色體3q22-q24缺失綜合症
15.        染色體3q29缺失綜合症
16.        染色體3q29重複綜合症
17.        沃夫-賀許宏氏症候群
18.        染色體4q21缺失綜合症
19.        染色體4q32.1-q32.2三倍重複綜合症
20.        貓鳴綜合症
21.        染色體5q12缺失綜合症
22.        染色體5q14.3缺失綜合症
23.        染色體6pter-p24缺失綜合症
24.        染色體6q11-q14缺失綜合症
25.        染色體6q24-q25缺失綜合症
26.        脊索瘤感受性
27.        染色體7q缺失綜合症
28.        染色體7q11.23缺失綜合症
29.        染色體7q11.23重複綜合症
30.        染色體8p23.1缺失綜合症
31.        染色體8p23.1重複綜合症
32.        染色體8q12.1-q21.2缺失綜合症
33.        染色體8q22.1重複綜合症
34.        染色體8q22.1缺失綜合症
35.        Langer-Giedion綜合症
36.        染色體9p缺失綜合症
37.        狄喬治症候群第2型
38.        染色體10q22.3-q23.2缺失綜合症
39.        染色體10q26缺失綜合症
40.        Potocki-Shaffer綜合症
41.        WAGR                綜合症
42.        WAGRO綜合症
43.        雅各森症候群
44.        染色體12q14微缺失綜合症
45.        染色體13q14缺失綜合症
46.        染色體14q11-q22缺失綜合症
47.        Frisa綜合症
48.        染色體15q11-q13重複綜合症
49.         天使综合征
50.        小胖威利症
51.        染色體15q14缺失綜合症
52.        染色體15q25缺失綜合症
53.        先天性橫膈膜疝氣疾病
54.        染色體15q26-qter缺失綜合症
55.        Levy-Shanske綜合症
56.        染色體16p缺失綜合症
57.        染色體16p12.2-p11.2重複綜合症
58.        染色體16p12.2-p11.2缺失綜合症
59.        Chromosom染色體16p13.3缺失綜合症
60.        染色體16q22缺失綜合症
61.        Potocki-Lupski綜合症
62.        史密斯-馬吉利氏症候群
63.        Yuan-Harel-Lupski綜合症
64.        染色體17p13.3重複綜合症
65.        染色體17p13.3缺失綜合症
66.        染色體17q12缺失綜合症
67.        染色體17q12重複綜合症
68.        染色體17q21.31重複綜合症
69.        染色體17q23.1-q23.2缺失綜合症
70.        染色體18p缺失綜合症
71.        染色體18q缺失綜合症
72.        染色體19q13.11缺失綜合症
73.        前腦無裂畸形1型
74.        貓眼綜合症
75.        染色體22q11.2缺失綜合症
76.        染色體22q11.2重複綜合症
77.        狄喬治症候群
78.        染色體Xp11.23-p11.22重複綜合症
79.        染色體Xp11.3缺失綜合症
80.        染色體Xp21缺失綜合症
81.        染色體Xq21缺失綜合症
82.        染色體Xq22.3端粒缺失綜合症
83.        染色體Xq27.3-q28重複綜合症
84.        染色體Xq28缺失綜合症

  无创产前DNA检测的意义

  经常有人会问做无创产前DNA检测的意义是什么呢?如果我与配偶都很健康,之前生的宝宝也很正常还有必要做DNA染色体检测吗?其实这个理解是非常错误的,并不是自身染色体异常或之前生的宝宝有染色体异常才需要做产前DNA检测,它是一份个人化的风险评估。用通俗的语言概括,就好像一个产品的生产,并不一定是原材料或生产线有问题,但总会有一定的次品产生率,更何况是这样精密复杂的人体,任何怀孕的人都有分娩缺陷儿的可能。

  产前DNA检测可告知您胎儿在筛查的疾病上,是高风险或者低风险,但不是一种确诊手段。

  无创产前DNA检测与其他产前检测有什么不同?

  由于独特的科技,无创产前DNA检测是唯一的无创产前检测中能区分出母亲的DNA与胎儿的DNA,其他的无创产前检测皆无法区分,这使得无创产前DNA检测成为高准确性的筛查。

  更低的假阳性:由于能区分并分析胎儿的DNA,因此与其他无创产前检测相比具有较低的假阳性比例。

  三倍体:无创产前DNA检测是唯一可用来检测出三倍体的产前筛查技术,如果该种最严重的染色体异常不能及时发现,可能会导致严重的怀孕并发症。

  与无创产前DNA检测相比,传统的血清检测结果比较不准确,而且只能检测较少的症状。羊水穿刺或CVS之类的诊断可针对更多的症状测试,但却又有怀孕并发症和流产的风险。

  哪些人适合做无创产前DNA检测?

  如果你想知道你的胎儿是否有患某些基因问题的风险,无创产前DNA检测将是你最好的选择,适应人群:

  怀孕早,中期血清筛查高危的孕妇可进一步进行DNA检测。

  需要做胎儿染色体筛查但存在羊水穿刺禁忌症的孕妇。

  需要检测胎儿是否有染色体疾病机率的孕妇。

  胎儿较高机率受疾病(如:唐氏综合症)影响的人群:

  年龄高于35岁的孕妇

  具有某些家庭病史的孕妇

  超音波发现异常的孕妇

  有异常血液测试结果的孕妇

  慎用无创DNA检测的人群:

  多胞胎的孕妇

  试管婴儿的孕妇

  曾接受过骨髓移植的孕妇

  恶性肿瘤的孕妇

  每对夫妇都有生育染色体疾病患儿的风险,为保证健康宝宝的顺利诞生,DNA检测是非常重要的,能够极大的降低生育的风险。

  那什么是香港NIPS无创DNA产前检查?

  香港无创DNA产前检测,筛查胎儿常见染色体疾病的主要手段;香港NIPS无创DNA产前检测筛查的疾病种类全面:包括22项体染色体异常(其中包含T21、T18、T13)、4项性染色体异常、20项微缺失症候群、20项骨骼发育不良基因突变,在早期孕妇怀孕10周可以做,一般8-10天出完整报告结果。香港无创DNA产前检测是目前减少出生缺陷、优生优育的重要途径。

  说了这么多,希望能帮到想做无创DNA的姐妹,大家怀孕都这么辛苦,心情一定要好,心态一定要平,爱宝宝也要爱自己。
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