孕早期去香港无创DNA检测胎儿染色体异常结果已出，分享下我的经历
已有 3160 次阅读 2019-02-11 10:01想来高龄要孩子的和我都是一个想法，没孩子的时候想要孩子，有了孩子又担心这，害怕那。大夫跟我解释羊水穿刺的结果是百分百的，可是我总担心羊水穿刺会引起那可怕的流产…….当时我那个心啊，简直凉飕飕的……….
后来医生直接建议我去大些的医院妇产科做一个无创DNA查21三体，据说检查结果是99.7%的准确率。我问第几周去做合适，她说现在就可以去！
我当着就想要去也要搞清楚了再去吧，再说无创DNA当时真的没听太懂，实在不晓得勒是啥东东。于是度娘一下，好像重庆好几个医院都做，重医、妇幼、安琪儿…。价格普遍偏贵，我有些纠结，不想做了。但思来想去还是觉得听话点好，因为家住九村的缘故，就选了个最近的安琪儿，电话预约两天后！
预约后我就开始上网各种查、孕妈群各种打听，狂补无创DNA知识。无创DNA一些专业的医学术语，我也开始略懂了。
香港无创产前检测有哪些项目
6種三倍體綜合症:
Trisomy21 (Down Syndrome 唐氏綜合症)*
Trisomy18 (Edwards Syndrome 愛德華氏綜合症)*
Trisomy13 (Patau Syndrome 巴陶氏綜合症)*
Trisomy9 (9號染色體三倍體)
Trisomy16 (16號染色體三倍體)
Trisomy22 (22號染色體三倍體)
4種性染色體異常綜合症+XY染色体:
45, X (XO) (Turner Syndrome 透納氏綜合症)
XXY (Klinefelter Syndrome 柯林菲特氏綜合症)
XXX (Triple Syndrome 三X綜合症)
XYY (XYY Syndrome XYY三體綜合症)
84種缺失和重複綜合症
1. 染色體1p31重複綜合症
2. 染色體1p32-p31缺失綜合症
3. 染色體1p36缺失綜合症
4. 染色體1q41-q42缺失綜合症
5. 染色體2p12-p11.2缺失綜合症
6. 染色體2p16.1-p15缺失綜合症
7. 裂手裂足症5型
8. 染色體2q31.1重複綜合症
9. 染色體2q33.1缺失綜合症
10. 染色體2q35重複綜合症
11. 前腦無裂畸形6型
12. 染色體3p-綜合症
13. 染色體3q13.31缺失綜合症
14. 染色體3q22-q24缺失綜合症
15. 染色體3q29缺失綜合症
16. 染色體3q29重複綜合症
17. 沃夫-賀許宏氏症候群
18. 染色體4q21缺失綜合症
19. 染色體4q32.1-q32.2三倍重複綜合症
20. 貓鳴綜合症
21. 染色體5q12缺失綜合症
22. 染色體5q14.3缺失綜合症
23. 染色體6pter-p24缺失綜合症
24. 染色體6q11-q14缺失綜合症
25. 染色體6q24-q25缺失綜合症
26. 脊索瘤感受性
27. 染色體7q缺失綜合症
28. 染色體7q11.23缺失綜合症
29. 染色體7q11.23重複綜合症
30. 染色體8p23.1缺失綜合症
31. 染色體8p23.1重複綜合症
32. 染色體8q12.1-q21.2缺失綜合症
33. 染色體8q22.1重複綜合症
34. 染色體8q22.1缺失綜合症
35. Langer-Giedion綜合症
36. 染色體9p缺失綜合症
37. 狄喬治症候群第2型
38. 染色體10q22.3-q23.2缺失綜合症
39. 染色體10q26缺失綜合症
40. Potocki-Shaffer綜合症
41. WAGR 綜合症
42. WAGRO綜合症
43. 雅各森症候群
44. 染色體12q14微缺失綜合症
45. 染色體13q14缺失綜合症
46. 染色體14q11-q22缺失綜合症
47. Frisa綜合症
48. 染色體15q11-q13重複綜合症
49. 天使综合征
50. 小胖威利症
51. 染色體15q14缺失綜合症
52. 染色體15q25缺失綜合症
53. 先天性橫膈膜疝氣疾病
54. 染色體15q26-qter缺失綜合症
55. Levy-Shanske綜合症
56. 染色體16p缺失綜合症
57. 染色體16p12.2-p11.2重複綜合症
58. 染色體16p12.2-p11.2缺失綜合症
59. Chromosom染色體16p13.3缺失綜合症
60. 染色體16q22缺失綜合症
61. Potocki-Lupski綜合症
62. 史密斯-馬吉利氏症候群
63. Yuan-Harel-Lupski綜合症
64. 染色體17p13.3重複綜合症
65. 染色體17p13.3缺失綜合症
66. 染色體17q12缺失綜合症
67. 染色體17q12重複綜合症
68. 染色體17q21.31重複綜合症
69. 染色體17q23.1-q23.2缺失綜合症
70. 染色體18p缺失綜合症
71. 染色體18q缺失綜合症
72. 染色體19q13.11缺失綜合症
73. 前腦無裂畸形1型
74. 貓眼綜合症
75. 染色體22q11.2缺失綜合症
76. 染色體22q11.2重複綜合症
77. 狄喬治症候群
78. 染色體Xp11.23-p11.22重複綜合症
79. 染色體Xp11.3缺失綜合症
80. 染色體Xp21缺失綜合症
81. 染色體Xq21缺失綜合症
82. 染色體Xq22.3端粒缺失綜合症
83. 染色體Xq27.3-q28重複綜合症
84. 染色體Xq28缺失綜合症
无创产前DNA检测的意义
经常有人会问做无创产前DNA检测的意义是什么呢？如果我与配偶都很健康，之前生的宝宝也很正常还有必要做DNA染色体检测吗？其实这个理解是非常错误的，并不是自身染色体异常或之前生的宝宝有染色体异常才需要做产前DNA检测，它是一份个人化的风险评估。用通俗的语言概括，就好像一个产品的生产，并不一定是原材料或生产线有问题，但总会有一定的次品产生率，更何况是这样精密复杂的人体，任何怀孕的人都有分娩缺陷儿的可能。
产前DNA检测可告知您胎儿在筛查的疾病上，是高风险或者低风险，但不是一种确诊手段。
无创产前DNA检测与其他产前检测有什么不同？
由于独特的科技，无创产前DNA检测是唯一的无创产前检测中能区分出母亲的DNA与胎儿的DNA,其他的无创产前检测皆无法区分，这使得无创产前DNA检测成为高准确性的筛查。
更低的假阳性：由于能区分并分析胎儿的DNA,因此与其他无创产前检测相比具有较低的假阳性比例。
三倍体：无创产前DNA检测是唯一可用来检测出三倍体的产前筛查技术，如果该种最严重的染色体异常不能及时发现，可能会导致严重的怀孕并发症。
与无创产前DNA检测相比，传统的血清检测结果比较不准确，而且只能检测较少的症状。羊水穿刺或CVS之类的诊断可针对更多的症状测试，但却又有怀孕并发症和流产的风险。
哪些人适合做无创产前DNA检测？
如果你想知道你的胎儿是否有患某些基因问题的风险，无创产前DNA检测将是你最好的选择，适应人群：
怀孕早，中期血清筛查高危的孕妇可进一步进行DNA检测。
需要做胎儿染色体筛查但存在羊水穿刺禁忌症的孕妇。
需要检测胎儿是否有染色体疾病机率的孕妇。
胎儿较高机率受疾病（如：唐氏综合症）影响的人群：
年龄高于35岁的孕妇
具有某些家庭病史的孕妇
超音波发现异常的孕妇
有异常血液测试结果的孕妇
慎用无创DNA检测的人群：
多胞胎的孕妇
试管婴儿的孕妇
曾接受过骨髓移植的孕妇
恶性肿瘤的孕妇
每对夫妇都有生育染色体疾病患儿的风险，为保证健康宝宝的顺利诞生，DNA检测是非常重要的，能够极大的降低生育的风险。
那什么是香港NIPS无创DNA产前检查？
香港无创DNA产前检测，筛查胎儿常见染色体疾病的主要手段；香港NIPS无创DNA产前检测筛查的疾病种类全面：包括22项体染色体异常(其中包含T21、T18、T13)、4项性染色体异常、20项微缺失症候群、20项骨骼发育不良基因突变，在早期孕妇怀孕10周可以做，一般8-10天出完整报告结果。香港无创DNA产前检测是目前减少出生缺陷、优生优育的重要途径。
说了这么多，希望能帮到想做无创DNA的姐妹，大家怀孕都这么辛苦，心情一定要好，心态一定要平，爱宝宝也要爱自己。
Trisomy21 (Down Syndrome 唐氏綜合症)*
Trisomy18 (Edwards Syndrome 愛德華氏綜合症)*
Trisomy13 (Patau Syndrome 巴陶氏綜合症)*
Trisomy9 (9號染色體三倍體)
Trisomy16 (16號染色體三倍體)
Trisomy22 (22號染色體三倍體)
4種性染色體異常綜合症+XY染色体:
45, X (XO) (Turner Syndrome 透納氏綜合症)
XXY (Klinefelter Syndrome 柯林菲特氏綜合症)
XXX (Triple Syndrome 三X綜合症)
XYY (XYY Syndrome XYY三體綜合症)
84種缺失和重複綜合症
1. 染色體1p31重複綜合症
2. 染色體1p32-p31缺失綜合症
3. 染色體1p36缺失綜合症
4. 染色體1q41-q42缺失綜合症
5. 染色體2p12-p11.2缺失綜合症
6. 染色體2p16.1-p15缺失綜合症
7. 裂手裂足症5型
8. 染色體2q31.1重複綜合症
9. 染色體2q33.1缺失綜合症
10. 染色體2q35重複綜合症
11. 前腦無裂畸形6型
12. 染色體3p-綜合症
13. 染色體3q13.31缺失綜合症
14. 染色體3q22-q24缺失綜合症
15. 染色體3q29缺失綜合症
16. 染色體3q29重複綜合症
17. 沃夫-賀許宏氏症候群
18. 染色體4q21缺失綜合症
19. 染色體4q32.1-q32.2三倍重複綜合症
20. 貓鳴綜合症
21. 染色體5q12缺失綜合症
22. 染色體5q14.3缺失綜合症
23. 染色體6pter-p24缺失綜合症
24. 染色體6q11-q14缺失綜合症
25. 染色體6q24-q25缺失綜合症
26. 脊索瘤感受性
27. 染色體7q缺失綜合症
28. 染色體7q11.23缺失綜合症
29. 染色體7q11.23重複綜合症
30. 染色體8p23.1缺失綜合症
31. 染色體8p23.1重複綜合症
32. 染色體8q12.1-q21.2缺失綜合症
33. 染色體8q22.1重複綜合症
34. 染色體8q22.1缺失綜合症
35. Langer-Giedion綜合症
36. 染色體9p缺失綜合症
37. 狄喬治症候群第2型
38. 染色體10q22.3-q23.2缺失綜合症
39. 染色體10q26缺失綜合症
40. Potocki-Shaffer綜合症
41. WAGR 綜合症
42. WAGRO綜合症
43. 雅各森症候群
44. 染色體12q14微缺失綜合症
45. 染色體13q14缺失綜合症
46. 染色體14q11-q22缺失綜合症
47. Frisa綜合症
48. 染色體15q11-q13重複綜合症
49. 天使综合征
50. 小胖威利症
51. 染色體15q14缺失綜合症
52. 染色體15q25缺失綜合症
53. 先天性橫膈膜疝氣疾病
54. 染色體15q26-qter缺失綜合症
55. Levy-Shanske綜合症
56. 染色體16p缺失綜合症
57. 染色體16p12.2-p11.2重複綜合症
58. 染色體16p12.2-p11.2缺失綜合症
59. Chromosom染色體16p13.3缺失綜合症
60. 染色體16q22缺失綜合症
61. Potocki-Lupski綜合症
62. 史密斯-馬吉利氏症候群
63. Yuan-Harel-Lupski綜合症
64. 染色體17p13.3重複綜合症
65. 染色體17p13.3缺失綜合症
66. 染色體17q12缺失綜合症
67. 染色體17q12重複綜合症
68. 染色體17q21.31重複綜合症
69. 染色體17q23.1-q23.2缺失綜合症
70. 染色體18p缺失綜合症
71. 染色體18q缺失綜合症
72. 染色體19q13.11缺失綜合症
73. 前腦無裂畸形1型
74. 貓眼綜合症
75. 染色體22q11.2缺失綜合症
76. 染色體22q11.2重複綜合症
77. 狄喬治症候群
78. 染色體Xp11.23-p11.22重複綜合症
79. 染色體Xp11.3缺失綜合症
80. 染色體Xp21缺失綜合症
81. 染色體Xq21缺失綜合症
82. 染色體Xq22.3端粒缺失綜合症
83. 染色體Xq27.3-q28重複綜合症
84. 染色體Xq28缺失綜合症
无创产前DNA检测的意义
经常有人会问做无创产前DNA检测的意义是什么呢？如果我与配偶都很健康，之前生的宝宝也很正常还有必要做DNA染色体检测吗？其实这个理解是非常错误的，并不是自身染色体异常或之前生的宝宝有染色体异常才需要做产前DNA检测，它是一份个人化的风险评估。用通俗的语言概括，就好像一个产品的生产，并不一定是原材料或生产线有问题，但总会有一定的次品产生率，更何况是这样精密复杂的人体，任何怀孕的人都有分娩缺陷儿的可能。
产前DNA检测可告知您胎儿在筛查的疾病上，是高风险或者低风险，但不是一种确诊手段。
无创产前DNA检测与其他产前检测有什么不同？
由于独特的科技，无创产前DNA检测是唯一的无创产前检测中能区分出母亲的DNA与胎儿的DNA,其他的无创产前检测皆无法区分，这使得无创产前DNA检测成为高准确性的筛查。
更低的假阳性：由于能区分并分析胎儿的DNA,因此与其他无创产前检测相比具有较低的假阳性比例。
三倍体：无创产前DNA检测是唯一可用来检测出三倍体的产前筛查技术，如果该种最严重的染色体异常不能及时发现，可能会导致严重的怀孕并发症。
与无创产前DNA检测相比，传统的血清检测结果比较不准确，而且只能检测较少的症状。羊水穿刺或CVS之类的诊断可针对更多的症状测试，但却又有怀孕并发症和流产的风险。
哪些人适合做无创产前DNA检测？
如果你想知道你的胎儿是否有患某些基因问题的风险，无创产前DNA检测将是你最好的选择，适应人群：
怀孕早，中期血清筛查高危的孕妇可进一步进行DNA检测。
需要做胎儿染色体筛查但存在羊水穿刺禁忌症的孕妇。
需要检测胎儿是否有染色体疾病机率的孕妇。
胎儿较高机率受疾病（如：唐氏综合症）影响的人群：
年龄高于35岁的孕妇
具有某些家庭病史的孕妇
超音波发现异常的孕妇
有异常血液测试结果的孕妇
慎用无创DNA检测的人群：
多胞胎的孕妇
试管婴儿的孕妇
曾接受过骨髓移植的孕妇
恶性肿瘤的孕妇
每对夫妇都有生育染色体疾病患儿的风险，为保证健康宝宝的顺利诞生，DNA检测是非常重要的，能够极大的降低生育的风险。
那什么是香港NIPS无创DNA产前检查？
香港无创DNA产前检测，筛查胎儿常见染色体疾病的主要手段；香港NIPS无创DNA产前检测筛查的疾病种类全面：包括22项体染色体异常(其中包含T21、T18、T13)、4项性染色体异常、20项微缺失症候群、20项骨骼发育不良基因突变，在早期孕妇怀孕10周可以做，一般8-10天出完整报告结果。香港无创DNA产前检测是目前减少出生缺陷、优生优育的重要途径。
说了这么多，希望能帮到想做无创DNA的姐妹，大家怀孕都这么辛苦，心情一定要好，心态一定要平，爱宝宝也要爱自己。
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