香港无创产前检测染色体可以检查哪些项目?预约流程是怎样的?
已有 310 次阅读 2019-02-14 10:11香港无创DNA产检的经历,需要了解的可以咨询香港多缘健康客服微信【duoyuanjiankang】
在我怀孕期间做早期唐筛的结果是高风险,当时是1/13,后来发现报告里把孕周搞错了(感觉我这妈妈做的真是稀里糊涂了),因为B超测的孕周和我末次月经差了一个多礼拜,然后又重新修改过报告后结果仍是高风险。这回我真的慌神了,因为那时才10周,做羊水穿刺的话还要再等几个礼拜才做,而且又怕有风险。经过一番考虑,我选择了赴香港做无创DNA产前检测。
其实,这也是在机缘巧合下了解到香港多缘健康医护集团,在哪可以咨询预约香港医疗项目。而我又刚好有认识朋友在香港那边工作,咨询了朋友之后,她也建议我做这个检查挺靠谱的,于是就决定了做这个无创DNA产检。
当时我自己也在网上看了好多关于香港做无创DNA检测的经验和资料。确实比大陆检测多好多项目的,于是我与香港多缘健康的客服交流后,就决定赴港做了那种NIPS无创DNA产检(检查项目很多的)。8个工作日就收到报告了。结果筛查项目全部显示都是低风险。那个香港多缘健康客服还跟我说我怀的是个儿子,太激动了,正是惊吓之余又有了惊喜,真的没想到,好高兴呀!!!
具体检测项目如下:
6種三倍體綜合症:
Trisomy21 (Down Syndrome 唐氏綜合症)*
Trisomy18 (Edwards Syndrome 愛德華氏綜合症)*
Trisomy13 (Patau Syndrome 巴陶氏綜合症)*
Trisomy9 (9號染色體三倍體)
Trisomy16 (16號染色體三倍體)
Trisomy22 (22號染色體三倍體)
4種性染色體異常綜合症+XY染色体:
45, X (XO) (Turner Syndrome 透納氏綜合症)
XXY (Klinefelter Syndrome 柯林菲特氏綜合症)
XXX (Triple Syndrome 三X綜合症)
XYY (XYY Syndrome XYY三體綜合症)
84種缺失和重複綜合症
1. 染色體1p31重複綜合症
2. 染色體1p32-p31缺失綜合症
3. 染色體1p36缺失綜合症
4. 染色體1q41-q42缺失綜合症
5. 染色體2p12-p11.2缺失綜合症
6. 染色體2p16.1-p15缺失綜合症
7. 裂手裂足症5型
8. 染色體2q31.1重複綜合症
9. 染色體2q33.1缺失綜合症
10. 染色體2q35重複綜合症
11. 前腦無裂畸形6型
12. 染色體3p-綜合症
13. 染色體3q13.31缺失綜合症
14. 染色體3q22-q24缺失綜合症
15. 染色體3q29缺失綜合症
16. 染色體3q29重複綜合症
17. 沃夫-賀許宏氏症候群
18. 染色體4q21缺失綜合症
19. 染色體4q32.1-q32.2三倍重複綜合症
20. 貓鳴綜合症
21. 染色體5q12缺失綜合症
22. 染色體5q14.3缺失綜合症
23. 染色體6pter-p24缺失綜合症
24. 染色體6q11-q14缺失綜合症
25. 染色體6q24-q25缺失綜合症
26. 脊索瘤感受性
27. 染色體7q缺失綜合症
28. 染色體7q11.23缺失綜合症
29. 染色體7q11.23重複綜合症
30. 染色體8p23.1缺失綜合症
31. 染色體8p23.1重複綜合症
32. 染色體8q12.1-q21.2缺失綜合症
33. 染色體8q22.1重複綜合症
34. 染色體8q22.1缺失綜合症
35. Langer-Giedion綜合症
36. 染色體9p缺失綜合症
37. 狄喬治症候群第2型
38. 染色體10q22.3-q23.2缺失綜合症
39. 染色體10q26缺失綜合症
40. Potocki-Shaffer綜合症
41. WAGR 綜合症
42. WAGRO綜合症
43. 雅各森症候群
44. 染色體12q14微缺失綜合症
45. 染色體13q14缺失綜合症
46. 染色體14q11-q22缺失綜合症
47. Frisa綜合症
48. 染色體15q11-q13重複綜合症
49. 天使综合征
50. 小胖威利症
51. 染色體15q14缺失綜合症
52. 染色體15q25缺失綜合症
53. 先天性橫膈膜疝氣疾病
54. 染色體15q26-qter缺失綜合症
55. Levy-Shanske綜合症
56. 染色體16p缺失綜合症
57. 染色體16p12.2-p11.2重複綜合症
58. 染色體16p12.2-p11.2缺失綜合症
59. Chromosom染色體16p13.3缺失綜合症
60. 染色體16q22缺失綜合症
61. Potocki-Lupski綜合症
62. 史密斯-馬吉利氏症候群
63. Yuan-Harel-Lupski綜合症
64. 染色體17p13.3重複綜合症
65. 染色體17p13.3缺失綜合症
66. 染色體17q12缺失綜合症
67. 染色體17q12重複綜合症
68. 染色體17q21.31重複綜合症
69. 染色體17q23.1-q23.2缺失綜合症
70. 染色體18p缺失綜合症
71. 染色體18q缺失綜合症
72. 染色體19q13.11缺失綜合症
73. 前腦無裂畸形1型
74. 貓眼綜合症
75. 染色體22q11.2缺失綜合症
76. 染色體22q11.2重複綜合症
77. 狄喬治症候群
78. 染色體Xp11.23-p11.22重複綜合症
79. 染色體Xp11.3缺失綜合症
80. 染色體Xp21缺失綜合症
81. 染色體Xq21缺失綜合症
82. 染色體Xq22.3端粒缺失綜合症
83. 染色體Xq27.3-q28重複綜合症
84. 染色體Xq28缺失綜合症
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