陈晨的日志

香港无创DNA产前检测有哪些常见问题？香港无创dna检测比内地好在哪里

已有 109 次阅读 2019-01-18 15:36

　　国家开放二胎，大龄孕妇的比例增加，传统的唐氏筛查的准确性不高，及二代测序技术的提高，越来越多的孕妈选择了做无创产前DNA检查。你们真的了解无创DNA检查吗？

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　　为什么要做无创产前DNA？

　　唐氏综合症的发病率为1/600~1/800，而且随着孕妇年龄的增加而提高，唐氏患儿常伴有内脏、五官、智力发育等方面的异常，目前暂无有效的治疗办法。通过产前诊断尽早发现是避免唐氏患儿出生最有效的办法。无创产前DNA是通过抽母亲的血，通过一定的技术手段，分离出胎儿的产前DNA，查胎儿产前DNA的情况。一般只是查13，18，21这3对染色情况，不能检测染色体的平衡易位倒位等情况，嵌合体也不能检测。有个别的检验机构会分析性染色体及部分微缺失和微重复。大量的数据研究提示，无创的准确性有99%。无创凭着它较高的准确性、及无风险性，是孕妈选择的主要原因。

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　　哪些机构有资格做这些检测？

　　2014年12月，国家卫计委医政医管局批准了9家产前筛查和诊断专业试点单位。2015年1月15日，卫计委妇幼司发布了第一批108家产前诊断试点医院及《高通量基因测序及产前筛查与检测技术规范（试行）》。意思就是说这9家试点单位可以在全国范围内向有资质的108家医院收取标本，提供无创产前DNA的检测服务，其它检测机构就算有这个技术也暂时无法开展这个检测，如果开展存在政策风险。

　　无创产前DNA检测价格？

　　无创产前DNA的标准物价一般是1500左右，属于自费项目。有些地方政府有补贴或企业有资助，可以免费或者有更低价格。例如深圳的价格只需要855，广州市海珠区35岁高龄孕妇免费等。

　　无创产前DNA检测流程？

　　第一步：填写检测的知情同意书，绝大部分机构还会填写保险单

　　第二步：抽血，需采集5-10ml的静脉血，无需空腹、无需其它检查

　　第三步：血样送至实验室检测

　　第四步：9-15个工作日后领取检测报告，或者电话告知监测结果

　　第五步：医生解读报告

　　无创DNA的检查结果有哪些？

　　无创DNA的结果一般会报13，18，21号这3对染色体是高风险或低风险，没有临界风险之说。如果有微缺失微重复或性染色体异常有些检测机构也会提示。

　　无创DNA检测适合哪类孕妈？

　　我国《高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范（试行）》规定：适用人群为：

　　（1）血清学筛查、影像学检查显示为常见染色体非整倍体临界风险的孕妇。

　　（2）有介入性产前诊断禁忌证者（病毒携带者、胎盘前置、胎盘低置、羊水过少、RH血型阴性、流产史、先兆流产或珍贵儿等）。

　　（3）就诊时，患者为孕20+6周以上，错过血清学筛查最佳时间，或错过常规产前诊断时机，但要求降低21、18、13-三体综合征风险的孕妇。

　　无创产前DNA检测最佳时间？

　　无创产前DNA检测的最佳时间为孕妇妊娠的12-24周。

　　12周之前检测，母体外周血中胎儿游离DNA的浓度低，达不到检测要求；24周后检测，若结果不佳，可能需要引产，孕周过大对产妇的身体伤害较大。

　　无创的准确率多高？

　　无创的准确率大数据研究显示有99%，还有1%的不准确性。2015年，全球四大顶级医学杂志之一的《新英格兰医学杂志》刊登研究结果表明：无创产前DNA检查也适用于常规人群，且检出率（100%）比传统方法（78%）高，假阳性率更低（0.06%）。但是不可否认的是，无创产前DNA检查只是一个筛查手段，而不是确诊手段。需要确诊必须经过介入性产前诊断（羊水穿刺或脐带血穿刺）才可以。所以无创DNA高风险的孕妈还要多做一个有创的产前诊断，这也是很多孕妈不选择无创，而直接选择羊穿的原因。

　　综上所述，无创产前DNA因为没有创伤，准确性比一般的唐氏筛查高很多，是目前筛查13,18，21三体综合征较好的方法。但是毕竟没有直接抽取胎儿的DNA做检验，存在1%的错误率，如果阳性需要羊水穿刺进一步确诊。