香港无创dna检测都包括哪些?准不准?
已有 391 次阅读 2019-01-16 12:08什么是无创产前检测？
无创产前DNA检测，是一种非侵入性的胎儿染色体异常检测技术。仅需采取孕妇静脉血，利用新一代测序技术进行测序和生物分析，便可从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患染色体疾病。
无创产前检测会有流产风险吗？
该检测仅需抽取孕妇10mL静脉血，无创伤性，零流产风险。
准确率有多高？会不会出错？
准确率高达99%以上，假阳率更低于0.1%。（超过3,000,000个案例）
怀孕几周可以检测？多久可以出报告？
怀孕10周即可进行检测，5-7个工作日可以出报告。
去哪里做这项检测？流程是什么？孕妇本人直接过香港做相关检测。
流程：⑴提前1-2天预约（预约成功后会发详细的过港路线及诊所具体地址）
⑵带齐有效证件：通行证；B超单（最好要抽血当周的B超单，胚芽大小满足33mm）
可以自己选择化验所吗？
可以的，客户可根据自己所了解的信息选择自己信任的化验所。
可以直接去化验所检测吗？
化验所不可以直接接待客人进行化验服务。须有香港医生的转介信，化验所才可接待客人样本，提供检测服务。
如需要检测，可预约本港的诊所或医疗服务中心，医护人员将帮您填写测试申请表及采集你的样本。然后，通知化验所工作人员上门收取样本，送回实验室进行检测。
较传统筛查方法更准确、可靠：
无创优势 准确度高 检测早 无风险 假阳性低 出结果快
无创产前检测适用对象？
•所有孕妇（特别是年龄≥35岁的高龄孕妇）
•拒接接受侵入性检查后流产风险的孕妇
•唐氏综合征筛查为高风险的孕妇
•过去或家族有染色体异常病史
•试管婴儿的孕妇
•希望接受高准确度产前唐氏综合征筛查的孕妇
•不适宜进行有创产前诊断的孕妇，如病毒携带者、胎盘前置、胎盘低置、羊水过少、RH血型阴性、流产史、先兆流产或珍贵儿等
检测的内容有什么？
6种三倍体综合征：
21唐氏综合征
18爱德华氏综合征
13帕陶氏综合征
9号染色体三倍体
16号染色体三倍体
22号染色体三倍体
4种染色体异常综合征：
45，XO（X单体综合征）
XYY（超雄综合征）
XXX（超雌综合征）
XXY（克氏综合征）
84种缺失和重复综合症：
1.染色体1p31重复综合症
2.染色体1p32-p31缺失综合症
3.染色体1p36缺失综合症
4.染色体1q41-q42缺失综合症
5.染色体2p12-p11.2缺失综合症
6.染色体2p16.1-p15缺失综合症
7.裂手裂足症5型
8.染色体2q31.1重复综合症
9.染色体2q33.1缺失综合症
10.染色体2q35重复综合症
11.前脑无裂畸形6型
12.染色体3p-综合症
13.染色体3q13.31缺失综合症
14.染色体3q22-q24缺失综合症
15.染色体3q29缺失综合症
16.染色体3q29重复综合症
17.沃夫-贺许宏氏症候群
18.染色体4q21缺失综合症
19.染色体4q32.1-q32.2三倍重复综合症
20.猫鸣综合症
21.染色体5q12缺失综合症
22.染色体5q14.3缺失综合症
23.染色体6pter-p24缺失综合症
24.染色体6q11-q14缺失综合症
25.染色体6q24-q25缺失综合症
26.脊索瘤感受性
27.染色体7q缺失综合症
28.染色体7q11.23缺失综合症
29.染色体7q11.23重复综合症
30.染色体8p23.1缺失综合症
31.染色体8p23.1重复综合症
32.染色体8q12.1-q21.2缺失综合症
33.染色体8q22.1重复综合症
34.染色体8q22.1缺失综合症
35.Langer-Giedion综合症
36.染色体9p缺失综合症
37.狄乔治症候群第2型
38.染色体10q22.3-q23.2缺失综合症
39.染色体10q26缺失综合症
40.Potocki-Shaffer综合症
41.WAGR综合症
42.WAGRO综合症
43.雅各布森症候群
44.染色体12q14微缺失综合症
45.染色体13q14缺失综合症
46.染色体14q11-q22缺失综合症
47.Frisa综合症
48.染色体15q11-q13重复综合症
49.普瑞德威利症
50.小胖威利症
51.染色体15q14缺失综合症
52.染色体15q25缺失综合症
53.先天性横膈膜疝气疾病
54.染色体15q26-qter缺失综合症
55.Levy-Shanske综合症
56.染色体16p缺失综合症
57.染色体16p12.2-p11.2重复综合症
58.染色体16p12.2-p11.2缺失综合症
59.Chromosom染色体16p13.3缺失综合症
60.染色体16q22缺失综合症
61.Potocki-Lupski综合症
62.史密斯-马吉利氏症候群
63.Yuan-Harel-Lupski综合症
64.染色体17p13.3重复综合症
65.染色体17p13.3缺失综合症
66.染色体17q12缺失综合症
67.染色体17q12重复综合症
68.染色体17q21.31重复综合症
69.染色体17q23.1-q23.2缺失综合症
70.染色体18p缺失综合症
71.染色体18q缺失综合症
72.染色体19q13.11缺失综合症
73.前脑无裂畸形1型
74.猫眼综合症
75.染色体22q11.2缺失综合症
76.染色体22q11.2重复综合症
77.狄乔治症候群
78.染色体Xp11.23-p11.22重复综合症
79.染色体Xp11.3缺失综合症
80.染色体Xp21缺失综合症
81.染色体Xq21缺失综合症
82.染色体Xq22.3端粒缺失综合症
83.染色体Xq27.3-q28重复综合症
84.染色体Xq28缺失综合症
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