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妇幼健康:香港94项无创DNA产前检测须知!

1已有 687 次阅读  2019-03-29 11:47
基因总是隐藏着很多秘密,其中不仅包含了人体的特征,还潜藏着很多致病基因。怀孕之后每个准妈妈都会关心腹中宝宝的健康,孕期各种各样的产检都是为了了解宝宝发育是否正常,其中,无创基因产前检测也能够帮助孕妈了解胎宝宝的健康状况,及时掌握胎儿染色体是否异常,避免新生儿出生缺陷。

香港无创DNA产前检测都有哪些项目?

香港无创DNA产前检测项目包括:6项三倍体综合症、4项性染色体异常综合症、84项微缺失及微重复综合症以及XY染色体检测。

香港妇幼医疗中心V:fuyo852

 【6种三倍体综合症】 
Trisomy21 (Down Syndrome 唐氏综合症)*
Trisomy18 (Edwards Syndrome 爱德华氏综合症)*
Trisomy13 (Patau Syndrome 巴陶氏综合症)*
Trisomy9 (9号染色体三倍体)
Trisomy16 (16号染色体三倍体)
Trisomy22 (22号染色体三倍体)

【4种性染色体异常综合症+XY染色体】 
45, X (XO) (Turner Syndrome 透纳氏综合症)
XXY (Klinefelter Syndrome 柯林菲特氏综合症)
XXX (Triple Syndrome 三X综合症)
XYY (XYY Syndrome XYY三体综合症)

【84种缺失和重複综合症】 
1.        染色体1p31重複综合症
2.        染色体1p32-p31缺失综合症
3.        染色体1p36缺失综合症
4.        染色体1q41-q42缺失综合症
5.        染色体2p12-p11.2缺失综合症
6.        染色体2p16.1-p15缺失综合症
7.        裂手裂足症5型
8.        染色体2q31.1重複综合症
9.        染色体2q33.1缺失综合症
10.        染色体2q35重複综合症
11.        前脑无裂畸形6型
12.        染色体3p-综合症
13.        染色体3q13.31缺失综合症
14.        染色体3q22-q24缺失综合症
15.        染色体3q29缺失综合症
16.        染色体3q29重複综合症
17.        沃夫-贺许宏氏症候群
18.        染色体4q21缺失综合症
19.        染色体4q32.1-q32.2三倍重複综合症
20.        猫鸣综合症
21.        染色体5q12缺失综合症
22.        染色体5q14.3缺失综合症
23.        染色体6pter-p24缺失综合症
24.        染色体6q11-q14缺失综合症
25.        染色体6q24-q25缺失综合症
26.        脊索瘤感受性
27.        染色体7q缺失综合症
28.        染色体7q11.23缺失综合症
29.        染色体7q11.23重複综合症
30.        染色体8p23.1缺失综合症
31.        染色体8p23.1重複综合症
32.        染色体8q12.1-q21.2缺失综合症
33.        染色体8q22.1重複综合症
34.        染色体8q22.1缺失综合症
35.        Langer-Giedion综合症
36.        染色体9p缺失综合症
37.        狄乔治症候群第2型
38.        染色体10q22.3-q23.2缺失综合症
39.        染色体10q26缺失综合症
40.        Potocki-Shaffer综合症
41.        WAGR 综合症
42.        WAGRO综合症
43.        雅各森症候群
44.        染色体12q14微缺失综合症
45.        染色体13q14缺失综合症
46.        染色体14q11-q22缺失综合症
47.        Frisa综合症
48.        染色体15q11-q13重複综合症
49.         天使综合征
50.        小胖威利症
51.        染色体15q14缺失综合症
52.        染色体15q25缺失综合症
53.        先天性横膈膜疝气疾病
54.        染色体15q26-qter缺失综合症
55.        Levy-Shanske综合症
56.        染色体16p缺失综合症
57.        染色体16p12.2-p11.2重複综合症
58.        染色体16p12.2-p11.2缺失综合症
59.        Chromosom染色体16p13.3缺失综合症
60.        染色体16q22缺失综合症
61.        Potocki-Lupski综合症
62.        史密斯-马吉利氏症候群
63.        Yuan-Harel-Lupski综合症
64.        染色体17p13.3重複综合症
65.        染色体17p13.3缺失综合症
66.        染色体17q12缺失综合症
67.        染色体17q12重複综合症
68.        染色体17q21.31重複综合症
69.        染色体17q23.1-q23.2缺失综合症
70.        染色体18p缺失综合症
71.        染色体18q缺失综合症
72.        染色体19q13.11缺失综合症
73.        前脑无裂畸形1型
74.        猫眼综合症
75.        染色体22q11.2缺失综合症
76.        染色体22q11.2重複综合症
77.        狄乔治症候群
78.        染色体Xp11.23-p11.22重複综合症
79.        染色体Xp11.3缺失综合症
80.        染色体Xp21缺失综合症
81.        染色体Xq21缺失综合症
82.        染色体Xq22.3端粒缺失综合症
83.        染色体Xq27.3-q28重複综合症
84.        染色体Xq28缺失综合症

香港无创DNA产前检测适用于哪些人?

35岁或以上的孕妇
拒绝接受侵入性检查后流产风险的孕妇
唐氏综合症筛查为高风险的孕妇
过去或家族有染色体异常病史
试管婴儿或多次流产的孕妇
希望接受高准确度产前唐氏综合症筛查的孕妇

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