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NIPS无创产前检测:除染色体异常、微缺失,骨骼发育不良也能测出来

已有 575 次阅读  2019-01-24 10:56

      上周六(1月19日),2019年全国妇幼健康工作会议在北京召开。根据国家卫健委的数据,2018年全国妇幼健康工作取得明显成效:全国孕产妇死亡率降至18.3/10万,婴儿死亡率降至6.1%,5岁以下儿童死亡率降至8.4%。
      我们知道,在对母婴生命安全的保障上,加强出生缺陷防治是尤为关键的一环,而做产前检测则是加强出生缺陷防治的一项有力举措。接下来康心就给大家介绍一项比较全面的产前检测——NIPS。
      NIPS,即Non-Invasive Prenatal Screening,中文无创产前检测。
      无创”,是相对我们常见的羊水穿刺等侵入性产前检查而言,NIPS只需通过采集孕妈的静脉血(怀孕一定周数后母血中会有游离的胎儿DNA)来检查胎儿的健康情况,可避免流产、宫内感染、胎儿畸形等危险。
      而刚刚还提到了“全面”,之所以那么说,是因为比起我们常见的无创DNA产前检查,除了能检查出染色体异常、微缺失情况外,胎儿是否骨骼发育不良也能被测出来。 

骨骼发育不良为什么有必要查?
因骨骼发育不良而引起的严重后果,如比较熟悉的侏儒症(通常表现为身材短小,一般成年后身高不超过130cm):
① 有一些比较罕见的侏儒症是会在出生后短时间内死亡的,即所谓的“致死性侏儒症”,排除这种情况,大多侏儒症患者的寿命也比较短,因为免疫力低下,所以导致他们易发生感染,易并发先天性心脏病、糖脂代谢疾病,以及消化道、神经系统恶性肿瘤等。
② 侏儒症多数是因为遗传,但研究发现,过去大部分侏儒症患者父母的身高都是正常的,其遗传因素容易被忽略。
③ 一般来说,产前个案大部分在孕26周左右的B超检测中,透过量度胎儿四肢和计算比例评估而发现,而NIPS则能够将此缺陷提前至孕10周发现,早发现,也就能降低风险。

【检查项目】

【适用情况】
① B超异常或唐筛高风险。
② 希望对胎儿进行全面、精确检测。
③ 担心入侵性产检的风险。
④ 有染色体异常的妊娠史。
⑤ 反复流产。

【禁忌情况】
① 怀孕不足10周。
② 8周内进行过减胎。
③ 怀有三胞胎或以上。
④ 患有癌症或染色体异常。
⑤ 确诊患有胎盘局限型镶嵌症侯群。

【检查流程】
① 见医生并签检测同意书。
② 抽取10ml孕妈静脉血。
③ 等报告(8-10天出来)。
注意:NIPS并非诊断性检测,若检测结果异常,建议咨询医生,考虑羊水穿刺等进一步医学诊断检测。

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