迩文的日志

孕妇产检忽视十周无创DNA，一不小心就可能生出“唐氏宝宝”

热2已有 508 次阅读 2019-01-19 11:48 标签: 十周无创

唐氏综合征，又称21-三体综合症;此病症是由染色体异常导致的先天遗传性疾病，由父母携带遗传基因的第21条染色体数量增多一条，最终造成胎儿智力、肢体异常情况的发生。|香港无创DNA产前检测|产前无创dna检测什么?预约微信：EMAN-HK

由于此病症具有随机性，所以即使健康的夫妻，也可能生出唐氏儿。

据统计，60%患儿在孕早期即流产，存活者有明显的智力落后、特殊面容、生长发育障碍

而我国唐氏综合症出生率为1/600 --1/800。母亲年龄越大，宝宝出现遗传异常的风险就越高。

唐氏综合症患儿的表现

1、患儿的脸部会有比较特殊的体征，如眼裂小、鼻根低平、外耳小、舌胖、身材矮小等的症状。骨龄落后正常年龄宝宝，出牙延迟，四肢短小、关节可过度松弛、手指粗短等。

2、喂养会相对困难，且经常嗜睡，智力低下会随着年龄的增长而逐渐明显。

3、男唐氏宝宝长大后不会有生育能力。

4、宝宝患有唐氏的同时可能伴有先天性等疾病，且身体免疫力比正常宝宝低，极易受到各种病菌的感染。

如何预防生出唐氏宝宝？

在孕妈妈产检中有一项就是唐氏筛查。而唐氏筛查作为唐氏综合征的一种产前筛查方法，只能计算出患病的危险程度，且检出率只有70%左右，并不能进行确诊。

所以如果宝妈唐氏筛查结果为临界风险，医生会建议宝妈做进一步的检查——无创DNA产前检测。

什么是无创DNA产前检测？

无创DNA检测，又称为无创产前DNA检测、无创胎儿染色体非整倍体检测等。

众所周知，内地也是有无创DNA产前检测的，不过内地的检查只能检测3种染色体三倍综合症，如21-三体（唐氏综合症）、18-三体（爱德华唐氏综合症）、13-三体（巴陶氏综合症），并且是孕12周才可以进行。

而香港无创DNA产前检测只要孕10周即可进行，并且除了可检测内地无创DNA的三倍体综合症外，还能检测出更多的项目，如性染色体异常综合症（包括透纳氏综合症、柯林菲特氏综合症、三X综合症、XYY三体综合症、胎儿染色体检测）、三倍体综合症（9-三体、16-三体、22-三体）、缺失综合症（5p、1p36、2q33.1、10p14、16p12.2、11q23、1q32.2、15q11.2等）。

经过对比，发现香港无创DNA产前检测跟内地比起来优势有很多：

安全：香港无创DNA产前检测只是采孕妈手臂静脉血，零流产风险;

准确：经大量临床测试，高达99.9％的阳性个案检出率，假阳性更低至0.1％，即准确率99.9％;

早期：孕10周检测，3-5个工作日出报告;

全面：检测胎儿染色体、 5种染色体异常综合症、6种三倍体综合症、84种缺失综合症等进行筛查。