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染色体异常综合征（正常男性染色体核型为：46，XY，女性为46，XX）
性染色体异数为X或者Y染色体有额外的增加、缺失或改变的染色体异常现象，通常不会造成严重的智力与行为障碍，而出生后若得到早期干预则可维持宝宝较为正常的成长。
XXY综合征/柯林菲特氏综合征（克氏综合征）（发病率1/500）
此症是一种只对男性产生影响的遗传性疾病，是由于染色体异常引起的（比正常男性多了一条X染色体）。
特征：①先天性睾丸发育不全或原发小睾丸症；
②一般从青春期显露病态，外观是男性，有女性化表现；
③身材高大，四肢长，体毛少、喉结小或无，约25%的患者有乳房发育；
④约1/4患者有智力低下，一些患者还有精神异常及患精神分裂症倾向；
⑤有的无性交能力，有的性功能差；且精液中无精子或精子量极少，因故称无精症，占97%大多数患者不能生育；
⑥患者性格和行为有异常表现，犯罪率逐渐上升（与XYY相近）。
XXX综合征/三体X综合征（超雌综合征）（发病率1/1000）
此症为女性疾病，是由于细胞核内有三条或以上的X染色体引起的（此类患儿的母亲年龄往往较大）。患者的症状和身体特微都有很大的差异，亦可能出现各种不同的异常情况。
特征：①大部分患者一般发育正常，但智力低下（X染色体数目越多，智力低下越严重）；
②性腺发育不良；部分人有小子宫；
③约有20%青春期后有不同程度闭经或月经不调，也有些人表现绝经过早；仅个别者有生育能力（应用激素在14岁以前开始治疗可以促进第二性征和生殖器官的发育），多数人生育能力低下或无生育能力；
④少数患者由于严重畸形于新生儿期死亡；
⑤约10%的患病女性会出现癫痫症或肾脏功能异常。
XYY综合征/雅各氏症（超雄综合征、YY综合征）（发病率1/1000）
此症为男性疾病，是由于多了一条Y染色体导致的。
特征：①身材特别高，甚至比克氏综合征（XXY）还要高；
②智能低于平均水平，智商大部分在60~79间；
③脾气暴躁，易激动，且发现在罪犯中XYY患者比较多（刑事犯罪率较正常人群高，大约可达几到十几倍）；
④结节囊性痤疮(Nodulocystic acne)和骨骼畸形；
⑤可能有睾丸功能轻度障碍，其表现是精子形成障碍；
⑥核型有XYYY、XYYYY以及X/XYYY等嵌合体，患者都为儿童，大都智力低下，并有轻度多发性躯干畸形。
45，X(XO)/透纳氏症（X染色体单体症、先天性卵巢发育不全）（发病率1/2000-1/5000）
是由于女性缺乏部分或整条X性染色体而造成的。是唯一能在出生后存活的染色体完全单体的遗传性疾病。
特征：①先天卵巢发育不全导致月经不稳、闭经和不孕等症状；
②身材矮小、颈蹼、肘外翻等；
③占胚胎死亡的6.5%；仅0.2%的胎儿达足月，其余在孕10-15周死亡；
④并发症：除身高、体重落后外，可伴有心脏、肾脏畸形等。
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