医生视角:从基因检测感知癌症基因的转变

　　虽然基因测试作为了解癌症风险的一种选择变得越来越普遍，但它并不总是被视为一种优势。在纽约大学朗格尼健康学院专攻乳房手术的外科肿瘤学家期间，她工作了25年多，马里兰州安珀·古思，这些测试的感知方式发生了重大变化。她谈到这对于未来的测试和咨询意味着什么。

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　　健康中心(HC):当乳腺癌的基因检测——具体来说，BRCA1 / 2——在20世纪90年代首次出现时，这是否被视为风险管理的一个突破?

　　古思博士:起初不是，不是，因为这牵涉到这样的耻辱，而且雇主和保险公司因此会如何对待病人也有很大的不确定性。

　　事实上，当一个病人有BRCA突变时，我甚至不会把它放在图表中。我会在邮件上做一个记录，然后如果有人要这个文件，我会把它拿走，放在口袋里。这就是我们对于不希望这些信息被用于对病人不利的谨慎态度。许多人害怕，而且理所当然地害怕，他们可能会因为高风险而被解雇或失去保险。

　　HC :发生了什么变化?在什么时候，你觉得把基因突变包括在病人的记录中很舒服?

　　古思博士:《美国残疾人法案》于1990年通过，但在此之前需要一段时间才被视为防止失业或保险被拒的保护措施。所以，直到90年代后期，患者才开始觉得分享信息很舒服。

　　最近，出现了“安吉丽娜·朱莉效应”，当时她对自己携带基因[突变非常开放，她决定进行预防性双乳房切除术，然后进行切除卵巢和输卵管的手术。这有助于提高公众意识，也有助于许多人开始对话。随着越来越多的人开始谈论它，这促使家庭讨论病史，这确实是一个巨大的转变。

　　HC :商业基因测试的增长会进一步提高人们的意识吗?

　　古思博士:是的，这是让人们愿意谈论基因突变的又一步，也是让人们比过去更愿意谈论基因突变。如果他们的朋友或家人患过癌症，这一点尤其正确。通过测试，他们感觉自己对自己的风险有一种控制感。

　　有这么多的意识正在一个伟大的时刻到来，因为我们对乳腺癌的理解也在改变。例如，我们发现携带这些基因突变的患者更有可能患上其他癌症，这对于预防和筛查至关重要。

　　HC :在基因测试方面，谁应该考虑这是否合适?

　　古思博士:最大的影响是一级亲属的癌症史，这意味着父母、兄弟姐妹或孩子。此外，如果有多名家庭成员的病史，或者癌症发生在很小的年龄。这三个触发点让我们思考癌症的基因风险。

　　如果不是一级亲属，比如姑姑或祖母，风险会更小，除非你在你的家庭中看到一个完整的癌症谱系。例如，如果你的曾祖母、祖母和姑姑都患有乳腺癌，那就值得进行基因测试。

　　HC :像乳房切除术这样的预防性手术的决策倾向于什么?

　　古思博士:首先，你会看到BRCA突变的类型，因为有些突变携带明显更高的癌症风险。但是即使在那时，一些患者选择接受手术，即使风险较低，因为他们不能容忍潜在乳腺癌诊断的不确定性。或者他们选择其他预防措施，比如化疗，而不是手术。

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　　对于每个病人来说，这是一个非常个人化的决定。幸运的是，基因测试为我们提供了一个重要的工具来开始关于风险的对话，并为做出这些决定创造一个起点。